Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Fisura labial unilateral o bilateral
  • Fisura de paladar duro o blando
  • Labio leporino aislado
  • Fisura oculta de paladar
  • Fisura asociada a anomalías auriculares o dentales
  • Malformación orofacial con rasgos sindrómicos (hipoplasia malar, micrognacia)
  • Antecedente familiar de fisura palatina/labio leporino
  • Sospecha de síndrome genético orofacial

¿Qué es?

Panel NGS 152 genes para diagnóstico de fisura palatina, labio leporino y síndromes asociados. Detecta variantes y CNVs. Resultado 3-6 semanas Consultar precio.

Paneles Ngs

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