Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipergalactosemia neonatal detectada en cribado
  • Cataratas congénitas o en infancia temprana
  • Hepatomegalia y disfunción hepática en período neonatal
  • Discapacidad intelectual y retraso del desarrollo psicomotor
  • Fallo ovárico prematuro e infertilidad en mujeres
  • Pseudotumor cerebri u otras manifestaciones neurológicas progresivas
  • Intolerancia a lactancia materna sin otra etiología clara

¿Qué es?

Panel NGS de 6 genes para diagnóstico molecular de galactosemia. Detección de variantes y CNVs. Resultado en 3-6 semanas Consultar precio. Laboratorio POLiGEN.

Paneles Ngs

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