Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Genitales ambiguos al nacimiento (clitoromegalia, fusión labioescrotal, hipospadia severa)
  • Discordancia entre sexo cromosómico esperado y fenotipo genital
  • Historia de virilización prenatal o pérdida de función androgénica postnatal
  • Criptorquidia bilateral asociada a ambigüedad genital
  • Ginecomastia neonatal o infancia con alteraciones de virilización
  • Antecedentes familiares de infertilidad, crisis adrenal neonatal o DSD en hermanos
  • Hallazgos imagenológicos de gónadas disgenéticas, agenesia de estruturas müllerianas o asimetría gonadal
  • Fenotipo compatible con síndrome Denys-Drash, WAGR o displasia campomélica

¿Qué es?

Panel NGS 105 genes para diagnóstico genético de trastornos del desarrollo sexual. Detecta variantes y CNVs en DSD 46,XX y 46,XY. 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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