Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Glaucoma primario de ángulo abierto (POAG) familial o de aparición temprana
- Glaucoma congénito o juvenil con sospecha de base genética
- Glaucoma secundario asociado a síndromes (Axenfeld-Rieger, Sturge-Weber modificado)
- Neuropatía óptica progresiva sin causa oftalmológica clara
- Antecedente familiar de glaucoma en múltiples generaciones
- Respuesta atípica al tratamiento o gravedad precoz sin factores de riesgo tradicionales
- Paciente joven con PIO elevada y cambios campimétricos progresivos
- Cribado presintomático en familiares de portadores confirmados
¿Qué es?
Panel de 50 genes para diagnóstico genético de glaucoma hereditario. NGS + detección CNVs. Resultados en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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