Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Proteinuria nefrótica (>3.5 g/día) de inicio infantil o adolescente
  • Insuficiencia renal progresiva sin hipertensión previa
  • Fracaso a responder a esteroides o recaídas frecuentes
  • Antecedentes familiares de enfermedad renal crónica o síndrome nefrótico
  • FSGS en biopsia renal sin causa sistémica identificada
  • Hematuria persistente con proteinuria y deterioro de filtrado glomerular
  • Edema generalizado refractario a diuréticos convencionales
  • Debut neonatal o lactancia de síndrome nefrótico

¿Qué es?

Panel NGS de 63 genes para glomeruloesclerosis y glomerulonefritis focal segmentaria. Diagnóstico genético de FSGS primaria, rendimiento >25% en niños. Res

Paneles Ngs

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