Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Síndrome nefrótico del lactante o niño pequeño con respuesta pobre a corticoides
  • Hematuria macroscópica recurrente en contexto familiar
  • Proteinuria nefrótica en adolescente sin causa secundaria identificada
  • Insuficiencia renal progresiva con antecedentes familiares de sordera (sugestivo de síndrome de Alport)
  • Microhematuria persistente asintomática con patrón hereditario
  • Glomeruloesclerosis focal segmentaria (FSGS) de presentación familiar o de novo
  • Nefropatía IgA familiar o de presentación temprana (<16 años) con rápida progresión

¿Qué es?

Panel NGS de 189 genes para diagnóstico de glomerulopatías hereditarias. Detección de CNVs. Resultados en 3-6 semanas. Consultar precio. Laboratorio POLiGEN.

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