Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

¿Necesitas este diagnóstico genético?

Contacta con nuestro equipo de genética molecular

📱 WhatsApp ✉️ Email

Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipoglucemia grave de ayuno o recurrente
  • Hepatomegalia desproporcionada sin colestasis
  • Retraso en crecimiento ponderoestatural
  • Debilidad muscular proximal progresiva
  • Crisis convulsivas hipoglucémicas no explicadas
  • Acumulación de glucógeno en biopsia muscular o hepática
  • Elevación crónica de transaminasas sin patrón viral
  • Acidosis láctica recurrente o mioglobinuria al ejercicio

¿Qué es?

Diagnóstico molecular de glucogenosis por NGS. Detección simultánea de variantes puntuales y CNVs en genes del metabolismo del glucógeno. Consultar precio.

Paneles Ngs

¿Necesita análisis para su negocio?

En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.

Solicitar información

Ver también: