Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hemangiomas neonatales de presentación múltiple o progresiva
- Malformaciones vasculares complejas con patrón familiar
- Hemangiomas asociados a síndromes vasculares (PHACES, PELVIS)
- Lesiones vasculares refractarias al tratamiento convencional
- Antecedente familiar de hemangioma o malformación vascular
- Hemangiomas profundos con afectación multisistémica
- Sospecha de síndrome de malformación cavernosa (CCM)
- Fenotipos inespecíficos con predominio de angiogénesis anómala
¿Qué es?
Panel NGS 3 genes malformaciones vasculares neonatales. Detección CNVs, resultado 3-6 semanas. Diagnóstico diferencial hemangiomas complejos.
Paneles Ngs
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