Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hematuria persistente o recurrente sin proteinuria significativa
- Antecedente familiar de hematuria benigna o enfermedad renal leve
- Ausencia de progresión hacia insuficiencia renal tras seguimiento prolongado
- Hallazgos en microscopía óptica compatibles con nefritis hereditaria
- Sordera neurosensorial asociada (sugerente de síndrome de Alport)
- Alteraciones oftalmológicas (queratocono, línea de Scheie)
- Estudio familiar con afectación multigeneracional
¿Qué es?
Análisis NGS + CNVs de genes de hematuria familiar benigna. 2 genes, Consultar precio, 3-6 semanas. Diagnóstico diferencial preciso en nefropatía hereditaria.
Paneles Ngs
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