Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Episodios recurrentes de hemiplejia que alternan entre hemisferios corporales
  • Distonía, corea o ataxia durante episodios o entre ellos
  • Nistagmo u oftalmoparesia durante ataques
  • Taquicardia, hipersalivación o cambios autonómicos
  • Desarrollo psicomotor normal entre crisis o deterioro progresivo según gen
  • Respuesta favorable a flunarizina (>50% casos CACNA1A)
  • Antecedentes familiares de hemiplejia episódica o convulsiones
  • Descargas focales o generalizadas inespecíficas en EEG

¿Qué es?

Panel NGS 5 genes para diagnóstico molecular de Hemiplejia Alternante de la Infancia. Detección de CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Madrid.

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