Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Ferritina sérica elevada (>300 ng/mL en mujeres, >400 en hombres) sin causa aparente
  • Saturación de transferrina >45% con antecedentes familiares de enfermedad hepática
  • Cirrhosis hepática o fibrosis sin hepatitis viral ni enolismo documentado
  • Artralgias en 2-3 MCF o rodillas con hiperferritinemia
  • Hipogonadismo o disfunción sexual en contexto de sobrecarga férrica
  • Diabetes mellitus de novo o empeoramiento en paciente con hierro elevado
  • Miocardiopatía dilatada con ferritina >1000 ng/mL
  • Historia familiar de cirrosis sin causa habitual en parientes de primer grado

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico molecular de hemocromatosis hereditaria e hiperferritinemia. Analiza 8 genes, detecta CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Desde 850

Paneles Ngs

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