Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hernia diafragmática detectada prenatalmente en ecografía o resonancia
- Dificultad respiratoria severa al nacimiento con necesidad de ventilación mecánica
- Cianosis y desaturación refractaria en recién nacido
- Desplazamiento de estructuras mediastínicas y compresión cardiaca
- Hipoplasia pulmonar bilateral o unilateral
- Hernia diafragmática aislada sin anomalías cromosómicas detectadas
- Síndrome de Cantrell u otras malformaciones congénitas asociadas
- Antecedentes familiares de hernia diafragmática congénita
¿Qué es?
Panel NGS de 69 genes para diagnóstico genético de hernia diafragmática congénita. Análisis de CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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