Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Situs inversus totalis o heterotaxia visceral detectada en imagen prenatal/postnatal
  • Cardiopatía congénita compleja (defectos septales, anomalías de retorno venoso, tetralogía de Fallot)
  • Fenotipo cardiorrespiratorio sin diagnóstico tras estudio convencional
  • Dismotilidad ciliar primaria o síndrome de Kartagener asociado
  • Asplenia funcional o poliesplenia con anomalías de lateralidad
  • Recurrencia familiar de heterotaxia o cardiopatía estructural
  • Esterilidad/infertilidad en contexto de anomalía de lateralidad
  • Hidrocefalia o anomalías del sistema nervioso central con situs inversus

¿Qué es?

Panel NGS 41 genes para diagnóstico genético de heterotaxia y situs inversus totalis. Detección de CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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