Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Ventriculomegalia progresiva prenatal o postnatal
  • Hidrocefalia obstructiva con signos de hipertensión intracraneal
  • Hipoplasia de vermis cerebeloso asociada a dilatación ventricular
  • Agenesia del cuerpo calloso con ventriculomegalia
  • Malformación de Chiari o siringomielia secundaria
  • Hidrocefalia congénita no-obstructiva de etiología desconocida
  • Fenotipos sensoriales asociados (sordera congénita, ceguera) con hidrocefalia

¿Qué es?

Panel NGS de 33 genes para diagnóstico de hidrocefalia y ventriculomegalia congénita. Detecta CNVs. 3-6 semanas. Consultar precio. Laboratorio POLiGEN.

Paneles Ngs

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