Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Calcio sérico elevado (>10.5 mg/dL) en análisis rutinarios
- Hipercalcemia asintomática con calcio persistente tras exclusión de hiperparatiroidismo primario
- Síndrome de hipercalcemia hipocalciúrica familiar (ratio calcio urinario/creatinina <0.01)
- Antecedentes familiares de hipercalcemia o nefrolitiasis recurrente
- Hiperparatiroidismo familiar o hiperparatiroidismo de presentación temprana (<40 años)
- Sospecha de síndrome de Albright (GNAS mutado) con hipercalcemia
- Hipercalcemia neonatal o infantil sin causa aparente
¿Qué es?
Panel NGS de 9 genes para diagnóstico de hipercalcemia familiar (FIHP, FHH). Detección de variantes y CNVs. 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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