Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Colesterol LDL persistentemente elevado (>190 mg/dL en adultos, >155 mg/dL en niños)
- Xantomas tendinosos (dorso manos, tendón Aquiles)
- Arco corneal precoz (<45 años)
- Antecedentes personales de infarto agudo de miocardio o enfermedad coronaria prematura
- Antecedentes familiares de hipercolesterolemia familiar o muerte súbita cardiaca temprana
- Respuesta subóptima a estatinas de alta intensidad (colesterol LDL >100 mg/dL)
- Dislipidemia familiar con patrón segregante en árbol genealógico
¿Qué es?
Diagnóstico genético de hipercolesterolemia familiar por NGS. Análisis LDLR, APOB, PCSK9 + CNVs. 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN.
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