Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

¿Necesitas este diagnóstico genético?

Contacta con nuestro equipo de genética molecular

📱 WhatsApp ✉️ Email

Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipertonía generalizada o focal en período neonatal
  • Exageración patológica del reflejo de sobresalto ante estímulos auditivos o táctiles
  • Rigidez muscular que puede confundirse con tétanos o encefalopatía
  • Apnea episódica asociada a contracción muscular involuntaria
  • Retraso en la relajación muscular tras estimulación
  • Respuesta excesiva a cambios de posición o manipulación
  • Antecedentes familiares de muerte súbita neonatal o SIDS

¿Qué es?

Panel NGS hiperekplexia hereditaria. 5 genes, detección CNVs, 3-6 semanas. Diagnóstico confirmado en neonato con hipertonía, reflejo exagerado. Consultar precio.

Paneles Ngs

¿Necesita análisis para su negocio?

En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.

Solicitar información

Ver también: