Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hiperfenilalaninemia detectada en cribado neonatal
  • Retraso psicomotor o alteraciones neurológicas progresivas
  • Convulsiones de inicio precoz no responsive a tratamiento anticonvulsivo
  • Hipotonía, espasticidad, movimientos anormales
  • Deficiencia neurológica con fenilalanina persistentemente elevada pese a dieta
  • Antecedente familiar de hiperfenilalaninemia o consanguinidad
  • Respuesta atípica a dieta baja en fenilalanina

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico molecular de hiperfenilalaninemia y defectos de metabolismo de fenilalanina. Detección de variantes y CNVs. Resultado 3-6 semana

Paneles Ngs

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