Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Elevación persistente de fosfatasa alcalina sérica sin causa aparente
  • Hiperfosfatasemia aislada en estudios de cribado
  • Manifestaciones esqueléticas variables (pseudohipoparatiroidismo, calcificaciones vasculares)
  • Historia familiar de hiperfosfatasemia
  • Fenotipo clínico inespecífico con descartes metabólicos negativos
  • Calcificaciones vasculares o periarticulares sin causa clara
  • Presentación en contexto de estudio familial positivo

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico molecular de hiperfosfatasia familiar. Análisis de 2 genes con detección de CNVs. Resultados en 3-6 semanas. Consultar precio.

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