Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hipotonía severa de inicio neonatal
- Convulsiones refractarias en primeros días de vida
- Apnea e insuficiencia respiratoria
- Letargo, coma o estupor persistente
- Espasticidad progresiva y rigidez
- Retraso psicomotor severo
- Movimientos oculares anormales (nistagmo, estrabismo)
- Síntomas atípicos o tardíos de encefalopatía
¿Qué es?
Panel NGS 13 genes para diagnóstico de hiperglicinemia no cetósica y encefalopatía por glicina. Resultados 3-6 semanas. Detección de CNVs incluida.
Paneles Ngs
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