Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipoglucemia neonatal persistente (<40 mg/dL) refractaria a dextrosa intravenosa
  • Insulina detectable durante hipoglucemia (ratio insulina/glucosa elevada)
  • Crisis convulsivas hipoglucémicas o pérdida de conciencia en período neonatal
  • Requerimiento de infusión continua de glucosa >12-15 mg/kg/min
  • Antecedentes familiares de hipoglucemia neonatal o pancreatectomía
  • Macrosomía al nacimiento con posterior hipoglucemia severa
  • Respuesta variable a diazóxido sugestiva de mutación sensible

¿Qué es?

Panel NGS 35 genes para diagnóstico molecular de hiperinsulinismo familiar neonatal. Rendimiento 40-55%, resultado 3-6 semanas, Consultar precio. POLiGEN Villama

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