Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Xantomas tendinosos o xantomas planos en infancia-adolescencia
  • Arco corneal prematuro antes de los 40 años
  • Enfermedad cardiovascular prematura (IAM o ACV < 55 años en hombres, < 65 años en mujeres)
  • LDL colesterol persistentemente > 190 mg/dL sin causa secundaria tras cambios dietéticos
  • Hiperlipemia grave con triglicéridos > 1.500 mg/dL y riesgo de pancreatitis recurrente
  • Agregación familiar de hipercolesterolemia o dislipemia severa
  • Respuesta inadecuada a estatinas de máxima dosis
  • Sospecha clínica de déficit de lipoproteína lipasa o formas monogénicas raras

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico molecular de hiperlipidemias familiares e hiperlipemias monogénicas. CNVs incluidos. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

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