Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Litiasis renal recurrente antes de los 10 años
- Nefrocalcinosis medular con función renal progresiva
- Insuficiencia renal crónica de etiología incierta en menores
- Hematuria e infecciones urinarias repetidas
- Antecedentes familiares de enfermedad renal hereditaria
- Cólicos nefríticos atípicos o resistentes a tratamiento convencional
- Hiperoxaluria confirmada en orina 24h (>40 mg/día en adultos)
¿Qué es?
Panel NGS para diagnóstico genético de hiperoxaluria primaria. Analiza 3 genes (AGXT, GRHPR, HOGA1). Resultados en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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