Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipercalcemia persistente con PTH elevado o inapropiadamente normal
  • Hiperparatiroidismo de presentación temprana (<40 años)
  • Múltiples adenomas paratiroideos o hiperplasia asimétrica
  • Historia familiar de hipercalcemia o neoplasias endocrinas
  • Sospecha de MEN1 (tumor pituitario, gastrinoma, carcinoma paratiroideo)
  • Sospecha de MEN2A (carcinoma medular de tiroides asociado)
  • Hipercalcemia neonatal o familial benigna
  • Fracaso terapéutico tras paratiroidectomía subtotal (recidiva hereditaria)

¿Qué es?

Panel NGS de hiperparatiroidismo: análisis 8+ genes (MEN1, CASR, PTH1R), detección CNVs, resultado 3-6 semanas. Consultar precio. Diagnóstico molecular en Villam

Paneles Ngs

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