Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Virilización genital en neonata (clitoromegalia, fusión labioescrotal)
  • Crisis de pérdida de sal neonatal (hiponatremia, hipotensión, hiperpotasemia)
  • Pubertad precoz o acelerada en varones
  • Hirsutismo, alopecia androgénica progresiva en adolescentes
  • Ciclos menstruales irregulares, infertilidad en mujeres
  • Elevación persistente de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) en screening neonatal
  • Hipertensión e hipopotasemia (formas de exceso mineralcorticoide)

¿Qué es?

Panel NGS hiperplasia adrenal congénita. Análisis CYP21A2, CNVs, deficiencia 21-hidroxilasa. Diagnóstico diferencial, portadores. 3-6 semanas, Consultar precio.

Paneles Ngs

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