Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Convulsiones de inicio neonatal o infantil temprano
  • Retraso del desarrollo psicomotor
  • Nefropatía progresiva (hematuria, proteinuria, insuficiencia renal)
  • Encefalopatía progresiva con deterioro neurológico
  • Hipoacusia sensorioneural
  • Hiperprolinemia aislada detectada en cribado neonatal
  • Antecedente familiar de hiperprolinemia o trastorno metabólico
  • Manifestaciones oftalmológicas (cataratas, queratopatía)

¿Qué es?

NGS panel de hiperprolinemia: 2 genes, CNVs incluidas. Diagnóstico diferencial de trastornos del metabolismo de prolina. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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