Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Ictiosis congénita o de presentación neonatal con escamas polimórficas
  • Queratosis pilaris difusa o síndrome de piel de pollo con afectación sistémica
  • Eritrodermia descamativa persistente sin respuesta a emolientes convencionales
  • Palmoplantar hiperqueratosis con patrón transgresivo o enfoque focal
  • Cicatrices ictiosiformes post-inflamatorias o asociadas a fragilidad cutánea
  • Afectación neonatal con sintomatología neurológica, renal u oftalmológica concurrente
  • Antecedentes familiares de ichthyosis con patrón herencia no concluyente

¿Qué es?

Análisis de 73 genes mediante NGS para diagnóstico de hiperqueratosis hereditarias. Detección de variantes y CNVs. Resultado en 3-6 semanas Consultar precio.

Paneles Ngs

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