Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Disnea de esfuerzo progresiva sin causa cardiopulmonar obstructiva identificada
- Síncope o presíncope al esfuerzo en sujetos jóvenes
- Antecedente familiar de HAP, muerte súbita cardiovascular o trasplante pulmonar
- Insuficiencia cardíaca derecha inexplicada en menores de 40 años
- HAP asociada a telangiectasias o malformaciones vasculares
- Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica con baja carga trombótica
- Presión sistólica de arteria pulmonar >40 mmHg en ecocardiografía sin cardiopatía izquierda
¿Qué es?
Panel de 32 genes para HAP hereditaria. NGS + CNVs. Diagnóstico molecular en 3-6 semanas. Consultar precio. Laboratorio clínico POLiGEN.
Paneles Ngs
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