Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Triglicéridos plasmáticos persistentemente elevados (>200 mg/dL) sin causa secundaria evidente
- Pancreatitis aguda o recurrente con triglicéridos >500 mg/dL
- Xantomas eruptivos o tendinosos
- Lipemia retinalis o lipemia del suero visualizada macroscópicamente
- Historia familiar de hipertrigliceridemia o muerte súbita cardiovascular prematura
- Respuesta anómala a fibratos o terapias estándar
- Erupción pruriginosa o molluscum fibrosum
- Hepatoesplenomegalia con hipertrigliceridemia severa
¿Qué es?
Panel NGS para diagnóstico de hipertrigliceridemia familiar. Análisis de 8 genes, detección de CNVs. Resultados en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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