Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Esteatorra y malabsorción crónica de grasas
  • Deficiencia de vitaminas liposolubles (A, D, E, K)
  • Colesterol LDL marcadamente bajo (<50 mg/dL) sin causa secundaria
  • Alopecia-prematuro asociada a deficiencia vitamínica
  • Neuropatía progresiva o ataxia cerebelosa por déficit de vitamina E
  • Retinitis pigmentosa o ceguera nocturna (vitamina A)
  • Hallazgo familiar de hipobetalipoproteinemia
  • Coagulopatía o sangrado por deficiencia de vitamina K

¿Qué es?

Diagnóstico molecular de hipobetalipoproteinemia familiar mediante NGS. Cobertura de 8 genes, detección de CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

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