Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Colesterol LDL persistentemente bajo (<70 mg/dL) sin causa secundaria
  • Apolipoproteinemia B reducida o indetectable en plasma
  • Malabsorción grasa con esteatorrea en ausencia de enfermedad pancreática
  • Acantocitosis y neuropatía periférica progresiva
  • Historia familiar de dislipidemia con herencia mendeliana
  • Xantomas tuberosos o xantomas tendinosos atípicos
  • Retraso del crecimiento o bajo peso en infancia con perfil lipídico anómalo

¿Qué es?

Panel NGS para hipobetalipoproteinemia familiar. Diagnóstico molecular de APOB, MTP y genes implicados. Detección de CNVs. Resultado 3-6 semanas. Desde 850

Paneles Ngs

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