Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipoglucemia sintomática en periodo neonatal (antes de 72 horas de vida)
  • Hipoglucemias recurrentes con pérdida de conciencia o convulsiones
  • Requerimiento de aporte intravenoso de glucosa persistente (>8-10 mg/kg/min)
  • Hipoglucemia con insulina detectable (hiperinsulinismo)
  • Hipoglucemia sin respuesta adecuada a ayuno prolongado
  • Hepatomegalia o encefalopatía asociadas a hipoglucemia
  • Antecedentes familiares de hipoglucemia neonatal o muerte súbita infantil

¿Qué es?

Panel NGS 155 genes para diagnóstico etiológico de hipoglucemias neonatales y pediátricas. Detección de variantes y CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio

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