Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Ausencia de pubertad espontánea en adolescencia tardía
  • Anosmia u hiposmia congénita (síndrome de Kallman)
  • Infertilidad primaria con testículos pequenos y bajo nivel de LH/FSH
  • Anomalías craneofaciales asociadas: paladar hendido, asimetría facial, hipoacusia
  • Sincinesia bimanual u otras anomalías neurológicas
  • Criptorquidia, micropene (casos congénitos graves)
  • Historia familiar de retraso puberal o infertilidad de causa endocrina

¿Qué es?

Panel NGS para síndrome de Kallman e hipogonadismo hipogonadotropo. Detección de variantes y CNVs. Consultar precio. Plazo 3-6 semanas. Asesoramiento genético clínico.

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