Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipomagnesemia persistente sin causa clara (malabsorción descartada)
  • Hipercalciuria progresiva y nefrolitiasis recurrente en menores de 25 años
  • Síndrome de Bartter o Gitelman atípico con confirmación bioquímica incompleta
  • Tetania, convulsiones o arritmias en contexto de hipomagnesemia
  • Antecedentes familiares de enfermedad renal crónica y baja magnesemia
  • Sordera congénita asociada a hipomagnesemia (CLDN19)
  • Nefritis intersticial con hipomagnesemia en edad pediátrica

¿Qué es?

Panel NGS para hipomagnesemia hereditaria. Análisis de genes causales de tubulopatías renales. Detección de CNVs. Resultados en 3-6 semanas Consultar precio.

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