Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipocalcemia persistente con PTH baja o inapropiada
  • Convulsiones por hipocalcemia o tetania
  • Síntomas de resistencia hormonal (baja estatura, cara redondeada, acortamiento metacarpianos)
  • Osificación subcutánea en formas sindrómicas
  • Hiperfósforo asintomático detectado en analítica
  • Defectos dentales o retraso de erupción
  • Hipercalciuria e insuficiencia renal crónica
  • Sordera congénita asociada (síndrome de Barakat)

¿Qué es?

Panel NGS de 12 genes para diagnóstico molecular de hipoparatiroidismo, pseudohipoparatiroidismo y síndrome de Barakat. Incluye detección de CNVs. Resultad

Paneles Ngs

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