Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hipotonía neonatal con mala succión y dificultad de alimentación
- Ataxia y descoordinación motora progresiva
- Nistagmo, oftalmoplejía internuclear u otros movimientos oculares anómalos
- Retraso del desarrollo psicomotor y regresión neurológica
- Anomalías oculares: cataratas, displasia retiniana, microftalmía
- Microcefalia o cabeza pequeña desproporcionada
- Hipoplasia cerebelosa y/o pontina en RM cerebral
- Convulsiones de inicio infantil temprano
¿Qué es?
Panel NGS de 25 genes para diagnóstico molecular de hipoplasia pontocerebelosa. Detecta variantes y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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