Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hipospadias congénita (grados leve, moderado o severo)
- Patrón familiar o antecedentes en parientes varones
- Hipospadias asociada a criptorquidia o anomalías gonadales
- Fenotipo polimórfico: hipospadias + baja talla, displasia ósea o sordera
- Hipospadias en contexto de ambigüedad genital o trastorno del desarrollo sexual
- Recurrencia familiar o discordancia fenotípica entre afectados
- Sospecha de síndrome genético subyacente (Okihiro, Campomélico, etc.)
¿Qué es?
Panel NGS 73 genes para hipospadias familiar. Detección de variantes patogénicas y CNVs. Rendimiento diagnóstico 30-35%. Resultado en 3-6 semanas.
Paneles Ngs
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