Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hipotiroidismo congénito con niveles anormales de TSH y T4 libre tras cribado neonatal
- Elevación persistente de TSH refractaria a levotiroxina estándar
- Mixedema neonatal, ictericia prolongada, hipotonía, hipotermia
- Resistencia a hormonas tiroideas (RTH): TSH elevado con T4/T3 normales o elevados
- Retraso del crecimiento y desarrollo psicomotor asociado a disfunción tiroidea
- Bocio neonatal o infantil con función tiroidea alterada
- Antecedentes familiares de hipotiroidismo o RTH con herencia claramente autosómica
- Sordoceguera o sordera congénita asociada a hipotiroidismo (síndrome de Pendred)
¿Qué es?
Panel NGS hipotiroidismo y resistencia a hormonas tiroideas. Análisis 8 genes + CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Villamartín.
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