Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Malformación del prosencéfalo (alobar, semilobar, lobar) detectada prenatalmente o postnatalmente
- Anomalías faciales medianas: hipotelorismo, ciclopia, probóscide, paladar hendido medioolineano
- Microformas: microcefalia, hipoplasia del tabique nasal, labio leporino medioolineano sin afectación cerebral obvia
- Retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual variable
- Convulsiones, alteraciones endocrinas (hipopituitarismo) asociadas
- Sospecha clínica en contexto de síndrome polimalformativo o anomalías faciales medianas
- Historia familiar de holoprosencefalia o anomalías congénitas asociadas
- Estudio de portadores en familias con variante identificada y penetrancia incompleta
¿Qué es?
Panel NGS de 18 genes para diagnóstico genético de holoprosencefalia. Detección de CNVs, resultado en 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN.
Paneles Ngs
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