Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hiperhomocistinemia confirmada bioquímicamente
- Trombosis venosa/arterial en edad pediátrica sin factor de riesgo clásico
- Ectopia lentis o miopía de inicio precoz
- Retraso psicomotor con macrocefalia
- Anemia megaloblástica con neuropatía periférica
- Síndrome neurológico progresivo (spasticidad, ataxia, demencia precoz)
- Antecedente familiar de homocistinuria o homocigosidad para CBS
¿Qué es?
Panel NGS homocistinuria: 6 genes, detección de CNVs, resultado 3-6 semanas. Diagnóstico diferencial CBS, cobalamina, MTHFR Consultar precio.
Paneles Ngs
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