Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas este diagnóstico genético?
Contacta con nuestro equipo de genética molecular
📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Descamación excesiva, xerosis persistente con escamas finas o gruesas
- Eritema o hiperqueratosis en palmas y plantas (queratodermia)
- Ictiosis congénita con colodión fetal o ectropión neonatal
- Alteraciones oculares (queratitis, opacidades corneales) en formas graves
- Manifestaciones sistémicas (sordera, retrasos psicomotores, malformaciones esqueléticas)
- Falso diagnóstico de atopia o dermatitis refractaria a emolientes
- Historial familiar de ictiosis sin diagnóstico molecular confirmado
¿Qué es?
Diagnóstico molecular de ictiosis hereditaria: 60 genes, NGS + detección CNVs, resultado en 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Cádiz.
Paneles Ngs
¿Necesita análisis para su negocio?
En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.
Solicitar información