Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Ictus isquémico o hemorrágico antes de los 18 años
  • Hemiplegia progresiva o recurrente
  • Antecedente familiar de ictus precoz o enfermedades neurovasculares
  • Malformaciones cerebrales en neuroimaging (displasias, microangiopatía)
  • Signos de enfermedad mitocondrial asociada (migraña, epilepsia, encefalopatía)
  • Trombofilias sospechadas en contexto de ictus venoso
  • Déficit neurológico en contexto de homocisteina elevada

¿Qué es?

Panel NGS de 17 genes para diagnóstico molecular de ictus y hemiplegia pediátrica. Detección de variantes y CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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