Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Infertilidad primaria (>12 meses sin contraceptivos) sin factor masculino
- Fallo ovárico prematuro o insuficiencia ovárica primaria (amenorrea antes de 40 años)
- Abortos recurrentes con sospecha de origen meiótico
- Antecedente familiar de infertilidad o fallo ovárico prematuro
- Anomalías müllerianas asociadas a síndrome urogenital
- Aneuploidías meióticas recurrentes en ciclos FIV
- Amenorrea primaria con evaluación hormonal normal
- Defectos en sincronización embrionaria o fallos repetidos de implantación
¿Qué es?
Panel NGS de 311 genes para diagnóstico molecular de infertilidad femenina. Detección de CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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