Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Linfopenia severa (recuento de linfocitos T <500/μL) en primeras semanas de vida
  • Infecciones bacterianas, virales y oportunistas recurrentes antes de los 3 meses
  • Neumonía por Pneumocystis jirovecii (PCP) o candidiasis oral persistente
  • Ausencia o hipoplasia de timo en radiografía de tórax
  • Hepatoesplenomegalia y/o adenopatías generalizadas
  • Diarrea crónica, fallo de medro
  • Exantema generalizado o eritrodermia en algunos casos (síndrome de Omenn, RAG mutaciones)

¿Qué es?

Panel NGS para inmunodeficiencia combinada severa. Análisis multigénico con CNVs. Resultados en 3-6 semanas. Consultar precio. Laboratorio clínico POLiGEN.

Inmunologicas

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