Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipogammaglobulinemia con infecciones recurrentes (sinopulmonares, gastrointestinales)
  • Linfopenia o inversión de ratio CD4/CD8
  • Autoinmunidad asociada (citopenias, gastritis autoinmune, enfermedad inflamatoria intestinal)
  • Presentación antes de los 18 años
  • Historia familiar de inmunodeficiencia o hipogammaglobulinemia
  • Organomegalia (esplenomegalia/hepatomegalia) en contexto de CVID
  • Malignidad hematológica u órgano-específica

¿Qué es?

Panel NGS 32 genes para diagnóstico molecular de CVID. Detección de CNVs, plazo 3-6 semanas, Consultar precio. Diagnóstico genético en inmunodeficiencia.

Paneles Ngs

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