Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Infecciones bacterianas y virales recurrentes desde lactancia
  • Ausencia o reducción grave de linfocitos CD8+ periféricos
  • Fallo de medro y retraso del desarrollo psicomotor
  • Diarrea crónica y malabsorción intestinal
  • Hepatoesplenomegalia
  • Linfocitos circulantes negativos para moléculas HLA-I en citometría de flujo
  • Infecciones oportunistas (CMV, EBV, candidiasis)
  • Predisposición a neoplasias linfoides en supervivientes

¿Qué es?

Panel NGS especializado en diagnóstico genético de síndrome del linfocito desnudo e inmunodeficiencias HLA. Detección de CNVs. Resultado en 3-6 semanas des

Paneles Ngs

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