Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Infecciones bacterianas, virales u oportunistas recurrentes antes de los 2 años
  • Hipogammaglobulinemia o deficiencia selectiva de IgA
  • Reacción anormal a vacunas vivas (BCG, rotavirus, varicela)
  • Candidiasis mucocutánea crónica o esofágica
  • Autoinmunidad (citopenias, lupus, enfermedad inflamatoria intestinal)
  • Adenopatías, esplenomegalia o linfoadenopatía persistente
  • Historias familiares de inmunodeficiencia o muertes prematuras por infección
  • Fallos de medro con infecciones acompañantes

¿Qué es?

Panel NGS 631 genes para diagnóstico de inmunodeficiencias primarias. Detección de variantes y CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Cádiz.

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