Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Leucemia aguda (LLA/LMA) en menores de 10 años con antecedentes familiares de leucemia, linfoma o tumores sólidos
- Síndrome mielodisplásico diagnosticado antes de 30 años
- Múltiples citologías mielodisplásicas en miembros de la misma familia
- Fenotipo inespecífico con pancitopenia crónica, displasia multilineal y edad joven sin etiología clara
- Anemia aplásica adquirida con sospecha de telomeropatía (TERT, TERC mutados)
- Trombocitopenia infantil recurrente con episodios de monocitosis o desviación izquierda
- Cáncer familiar con Historia de leucemia hereditaria o SMD (cascada de TP53, BRCA2)
- Estudio de familiares asintomáticos de portador confirmado de variante patogénica
¿Qué es?
Panel NGS 81 genes: diagnóstico genético en leucemias hereditarias y síndromes mielodisplásicos. Detección de CNVs. 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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