Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Regresión neurológica progresiva e hipotensión axial
  • Deterioro cognitivo, espasticidad, hipertonía de extremidades
  • Convulsiones, ataxia, nistagmo u oftalmoplejía
  • Neuropatía periférica desmielinizante asociada
  • Insuficiencia adrenal con hiperpigmentación
  • Signos cerebelosos o pirámidales con edad de inicio variable
  • Afasia, apraxia, o retraso global del desarrollo sin causa metabólica evidente
  • Hallazgos en RMN de sustancia blanca (hipodensidad progresiva, cavitación, patrón lóbulo frontal predominante)

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico molecular de leucodistrofias y leucoencefalopatías. Análisis de múltiples genes + CNVs. Herencia variable. Consultar precio. Plazo 3-6

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