Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Regresión psicomotora progresiva de inicio temprano
  • Espasticidad e hipertonía, frecuentemente con patrón piramidal
  • Ataxia cerebelosa o deterioro de coordinación
  • Deterioro cognitivo progresivo y demencia infantil
  • Convulsiones y crisis epilépticas refractarias
  • Hallazgos RM característicos: sustancia blanca evanescente o calcificaciones
  • Nistagmo o movimientos oculares anormales
  • Discapacidad visual por atrofia óptica

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico molecular de leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente. Detección de CNVs. Resultados en 3-6 semanas. Consultar precio.

Neurologicas

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